ESPE 2019 热点主题抢先看--性早熟基础研究的新进展
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2019 年欧洲儿科内分泌学会年会 (ESPE) 即将于 9 月 19-21 日在奥地利维也纳隆重召开，益普生医学部携手丁香园共同发起了“ESPE2019 热点抢先看”项目，在会议期间分享最新学术动态，同时我们也邀请国内外专家学者，解读大会热点，对生长发育性早熟话题进行深度报道。
性早熟是儿科内分泌常见疾病，也是历年来 ESPE 大会关注的热点问题，在本次 ESPE 大会将继续聚焦性早熟相关的基础研究，从发布的大会日程中看到性早熟患儿嗅球和眼球体 积的相关性分析，营养对下丘脑-垂体-性腺轴(HPG 轴)的调节作用，基因突变等方面等 都是大会关注的话题，与此相关的日程可参见下表。
在此次盛会来临之前，让我们先一起回顾下 2019 年关于性早熟基础研究方面有哪些新进展吧!
性早熟(PP)患儿青春发育启动与嗅球体积密切相关
嗅球(OB)和性早熟有着密切的关系，因为它们具有共同的发育起源。土耳其学者 Murat Karaoglan 等[1]在 2019 年 8 月发表的研究通过对比性早熟女孩(PP 组)和健康女孩(对照组)的 OB 体积，垂体高度(PH)，体重指数(BMI)和体表面积(S)等指标， 分析其与女孩性早熟之间的潜在关系。该研究结果显示，PP 组平均 OB 体积和 PH 均显著 高于对照组(p = 0.001)。 PP 患者 OB 体积增加与 PH 值之间存在很强的相关性，提示 OB 体积增加可能反映了嗅觉功能参与调节人类青春期启动时间。该研究为探究青春期启动时间的影响因素提供了新思路。让我们共同期待本届 ESPE 大会上， Karaoglan 教授将详细阐述本研究的设计思路及新的研究结果。
中枢性性早熟(CPP)女孩 HPG 轴激活的机制的探索
CPP 已被证明对社会心理发育产生重大影响。这些与青春期有关的早期激素和社会心理功能变化被认为与特定的大脑发育有关。然而，人类大脑结构塑造的生物学机制和青春期 相关激素成熟的社会心理转变的调节机制尚不明确，特别是在 CPP 的早期阶段。我国学者 Yang D 等[2]在 2019 年 5 月发表的研究通过调查 65 名女孩(年龄 4.3-8.0 岁)在 MR 系统上的结构成像，结果发现，CPP 女孩主要在右侧中间额叶皮质中显示较薄的皮质，而且这种形态差异与雌二醇(E2)水平呈正相关。CPP 女孩早期 HPG 轴激活似乎对大脑解剖结构发挥重塑作用(主要在前额皮质)，这可能会影响性激素强烈变化后的心理发展。本届 ESPE 大会上，来自西班牙的 Manuel Tena-Sempere 教授将从另外一个角度营养学方面来探讨 HPG 轴的激活和调节机制，让我们拭目以待!
MKRN3 和 DLK1 基因参与家族性 CPP 发病的新发现
在性早熟的分子机制方面:已经证明父系遗传的 MKRN3 和 DLK1 基因功能丧失与家族性 CPP 的发病机制有关[3]，同时研究发现 DLK1 基因突变所致 CPP 的女性成年后代谢异 常的发病率增加，提示抗脂肪生成因子 DLK1 可能是联系代谢与生殖的新枢纽[4]。本届 ESPE 大会 Ana Canton 教授将通过特异性 DNA 甲基化分析研究一组中枢性性早熟女孩 MKRN3 和 DLK1 的印迹改变，从分子遗传学及表观遗传学的角度进一步揭示 MKRN3 及 DLK1 基 因调节青春期启动的机制。来自塞浦路斯的 Pavlos Fanis 教授则会为我们带来由印迹 MKRN3 基因的启动因子和 5'-UTR 区域的新突变所致 CPP 的病例报道!
随着基因检测技术在临床中的普及，性早熟的分子机制有了更为深入的研究，让我们共同期待本届 ESPE 大会上各位国际大咖为我们带来更为精彩的性早熟发病机制的相关报道!
参考文献
1. Karaoglan M, Çolakoğlu Er H. The relationship between the olfactory bulb and precocious puberty: from the nose to the pituitary. J Pediatr Endocrinol Metab. 2019 Aug 5.
2. Yang D, Zhang W, Zhu Y, et al. Initiation of the Hypothalamic-Pituitary-Gonadal Axis in Young Girls Undergoing Central Precocious Puberty Exerts Remodeling Effects on the Prefrontal Cortex. Front Psychiatry. 2019 May 10; 10:332.
3. Lu W, Wang J, Li C, et al. A novel mutation in 5'-UTR of Makorin ring finger 3 gene associated with the familial precocious puberty. Acta Biochim Biophys Sin (Shanghai). 2018 Dec 1;50(12):1291-1293.
4. Gomes LG, Cunha-Silva M, Crespo RP, et al. DLK1 Is a Novel Link Between Reproduction and Metabolism. J Clin Endocrinol Metab. 2019 Jun 1;104(6):2112-2120.
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DIP-CN-001027 2019/9/12