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2019 年 9 月 19～21日，第 58 届 ESPE 大会在奥地利维也纳盛大召开，丁香园携手益普生公司，邀请国内外知名专家，聚焦大会精彩内容，分享学术前沿热点。

会议期间，上海儿童医学中心内分泌代谢科主任王秀敏教授接受了丁香园专访，就CPP早期诊治的重要性、遗传学病因对CPP和矮小症患者治疗和管理的意义，以及2019 ESPE 大会前沿内容做了精彩的学术分享。

DXY：您是我国小儿内分泌领域的权威专家，有着非常丰富的临床经验。很多疾病会引起患儿出现矮小症以及性早熟，影响患儿身心健康。请您结合临床经验，为我们介绍一下性早熟早诊断、早治疗的重要性。

王秀敏教授：性早熟的儿童分为多种类型，其中中枢性性早熟是最严重的一种。儿童一旦诊断为中枢性性早熟，有可能带来以下影响：

第一，儿童的心理会因为没有适应身体的变化而产生非常明显的不适感觉。

第二，发生性早熟后，有些儿童的骨龄会随之快速增长，对他们的终身高会产生影响。

第三，女孩发生性早熟后会产生月经初潮，面对这样的突发状况，当女孩不能自理时，会影响她们的学习和心理健康。

第四，就是一种非常极端的情况。有些监护不周的儿童，性早熟带来的后果可能会更加严重。

DXY：目前基因检测技术在临床上广泛应用，许多家族性性早熟、特发性矮小的患儿得以明确诊断。请您为我们介绍一下，明确遗传学病因对患儿的治疗和预后有哪些指导意义？

王秀敏教授：对身高而言70%是遗传因素决定的，所以当有儿童身高异常时，有可能是遗传基因出现了问题。因此对一些病因不明的，如特发性矮小症，我认为很有必要进行遗传学的诊断。通过这种方式可以明确病因，使治疗更加的精准。

关于性早熟，以前在基因诊断技术不发达的时候，很多性早熟病例我们都归结于特发性性早熟。实际上，性早熟也会涉及到遗传背景。比如，MKRN 3基因、DLK1基因，都是我们常见的关于性早熟的单基因。此外，染色体的缺失和重复也会引起性早熟，而且还会伴随其它症状，比如智力、行为、体表表型等问题。

所以，如果因为性早熟或矮小而就诊的特殊病例，我个人建议进行基因诊断。在长期的精准诊断下，我们可以推测儿童会伴发哪些症状，对我们的随访和治疗都具有非常重要的指导意义。

DXY：您本次会议最关注的主题是什么？有哪些新进展？

王秀敏教授：下丘脑垂体性腺轴的发育，与儿童的性早熟息息相关。无论是发育过早或是发育不良，明确这些疾病的病因，对儿童的健康成长非常有必要。所以今年我首先会更关注下丘脑垂体性腺轴相关的研究进展。

此外，今年的会议主题体现了儿童内分泌学科领域更多的研究新进展，特别是基础医学研究，比如干细胞的研究，基因组学尤其是基因诊断，在性发育不良和特殊矮小的诊断中被重点关注。今年的会议主题体现了儿童内分泌学科领域更多的研究新进展，比如基因组学尤其是基因诊断的内容，在性发育不良和特殊矮小的诊断中被重点聚焦关注。

今年的会议主题体现了儿童内分泌学科领域更多的研究新进展，比如基因组学尤其是基因诊断的内容，在性发育不良和特殊矮小的诊断中被重点聚焦关注。

还有，今年的会议主题体现了儿童内分泌学科领域更多的研究新进展，比如基因组学尤其是基因诊断的内容，在性发育不良和特殊矮小的诊断中被重点聚焦关注。今年的会议设置体现了学科交叉理念。比如，性别认同障碍的患者，需要进行变性手术。所以对这样的患者我们首先应该思考这些儿童的大脑系统哪里出现了问题，让他甘愿承受手术的痛苦而选择变性手术。因此这些患者会寻求心理科或脑科医生的帮助。我们现在提倡全生命周期医学理念，儿科医生负责儿童从出生、童年、直至青少年的阶段。但是很多疾病是慢性病，需要进行终身的治疗和管理，比如肿瘤、Turner综合症等。所以儿科内分泌学会涉及到与成人内分泌，甚至妇科学的衔接。

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DIP-CN-001073 2019/9/21