ESPE 陈瑞敏 教授
ESPE 2020 | 陈瑞敏教授:性早熟的鉴别诊断
陈瑞敏 教授
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专家介绍:


陈瑞敏 教授

福建医科大学附属福州儿童医院,内分泌科遗传代谢科主任,主任医师,博士生导师。

  • 福建省“百千万人才”,首届“闽都英才”卫生名医人才,享受国务院特殊津贴
  • 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组委员
  • 中国医师协会青春期医学与健康专业委员会常务委员
  • 福建省医学会儿科学分会副主任委员及内分泌遗传代谢学组组长
  • 福建省医师协会儿科分会副会长
  • 福建省优生优育与妇幼保健协会儿童专业委员会副主任委员
  • 福建省医学会内分泌学分会常务委员及性腺学组组长

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2020年11 月6~14 日,第 59 届 欧洲儿科内分泌学会年会(ESPE) 在线上盛大开幕。本次大会共设置了骨生长、肥胖、肾上腺疾病、性早熟、糖尿病/代谢疾病、Turner、性育异常、脑垂体疾病、甲状腺疾病等多个专题会议,在会议期间来自123个国家超过5000名儿科内分泌领域的专家、研究人员、临床医生参与了此次线上盛会,共同分享领域前沿进展,就儿童内分泌相关话题进行了深入的探讨和交流。丁香园携手益普生公司,邀请国内知名专家,聚焦此次大会精彩内容,分享学术前沿热点。

 

会议期间,福建医科大学附属福州儿童医院内分泌科遗传代谢科主任陈瑞敏教授接受了丁香园专访,就2020 ESPE 大会最新进展以及性早熟的诊断与鉴别诊断要点,LH指标在中枢性性早熟诊断中的价值等做了精彩的学术分享。

 

DXY:尊敬的陈教授,您好,今年的欧洲儿科内分泌学会的年会 (ESPE) 在本月6-14日成功召开,本届会议因为全球疫情的影响,改为全程在线观看。世界各地的儿科专家通过网络聚焦儿科内分泌最新进展。您认为本次ESPE年会印象最深刻的热点话题是什么?

 

陈瑞敏教授:欧洲儿科内分泌学会(ESPE)是儿科内分泌学领域规模最大、最受关注的国际学术团体之一,今年发布的最新年鉴不乏很多新观点和新进展。我比较感兴趣的其中一个热点话题是“如何评价性早熟”。它通过展示5个不同的性早熟病例,强调了性早熟的诊断和鉴别诊断的要点。这5个典型病例分别提示我们:

 

病例1:介绍的是小青春期,这种现象绝大部分是一过性的良性生理表现,极少数可能是外周性性早熟、或者是下丘脑错构瘤的一种表现。针对此病的早期识别方面,讲座专家建议先行骨龄评估,如果骨龄没有明显进展可以先进行临床观察,避免过度检测。

 

病例2:介绍的是肾上腺机能早现,这类患儿会出现阴毛早现、骨龄轻度加快等症状体征,属于部分性性早熟,该病例提示要注意和先天性肾上腺皮质增生症(CAH)进行鉴别。

 

病例3:谈到的是中枢性性早熟(CPP)患者,主要表现为乳房增大、骨龄加速等,但是经过诊断该患者为MKRN3基因突变所导致的CPP。因此中枢性性早熟有一部分患者与家族遗传因素相关。

 

病例4:介绍的是家族性男性性早熟,它是一种罕见的外周性性早熟。在我们的临床中也遇到过相同的病例,患儿来就诊时只有2岁多,骨龄9岁多,经过4-5年GnRHa治疗身高达到了同龄人的身高,现在已达到满意的终身高。

 

病例5:介绍的是McCune-Albright综合征,这是一种相对常见的外周性性早熟,除了典型的牛奶咖啡斑,还会出现其他的内分泌异常,有的女童会出现复发性卵巢囊肿,这种卵巢囊肿应注意识别,大多不需要手术切除。

 

从以上5个病例看出,性早熟的诊断并不简单,所以临床上应注意其鉴别诊断。

 

DXY: 您是我国小儿内分泌领域的权威专家,有着丰富的临床经验。LH是性早熟诊断中最敏感的检测指标, 请您结合临床经验谈一谈LH在性早熟诊断中的重要性?

 

陈瑞敏教授: GnRH激发试验是诊断中枢性性早熟的金标准。既往我们会通过GnRH激发试验,分别于2小时内不同时间点多次采血检测LH数值,目的是寻找LH最高值。若LH峰值≥5U/L, LH峰值/FSH峰值>0.6可诊断为中枢性性早熟。关于LH的界值点一直是专家探讨的话题。早在2003年,我们通过临床研究,发现简化的30 分钟一次GnRH兴奋试验可以替代5个时相的兴奋试验,从而节约了时间和检测费用。然而,尽管简化了试验流程,但是仍需要使用药物激发,少数患儿存在过敏等不良反应,目前还在探索使用基础LH水平来替代激发试验进行诊断。我们的研究结果显示不同体重患儿的基础LH的切割点是不同的,论文刊登在今年10月《中华实用儿科临床杂志》。另外2019年国际指南中提到LH基础值的临界值是0.83IU/L,这与我们2015版中国指南推荐的0.3IU/L是有差异的,这种差异是否由于人种的不同造成的还需要进一步研究。

 

今年由中华医学会儿科学分会副主委罗小平教授牵头进行的一项尿液LH筛查性早熟的全国大样本多中心研究也正在进行中,期待尽快获得结果与大家分享。

 

小结

评价性早熟时,临床医生应全面分析患儿的特点,注意与其他疾病的鉴别诊断。此外,国内外开始关注利用基础LH以及尿液LH进行 CPP的筛查和诊断,相信这些新的方法将会在不久的将来为临床决策提供帮助。

 

 

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DIP-CN-003371 2020/11/24