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2020 年 11 月 6～14 日，第 59 届 欧洲儿科内分泌学会年会（ESPE）在线上盛大开幕。本次大会共设置了骨生长、肥胖、肾上腺疾病、性早熟、糖尿病/代谢疾病、Tuner、性发育异常、脑垂体疾病、甲状腺疾病等多个专题会议，在会议期间来自 123 个国家超过 5000 名儿科内分泌领域的专家、研究人员、临床医生参与了此次盛会，共同分享领域前沿进展，就儿童内分泌相关话题进行了深入的探讨和交流。丁香园携手益普生公司，邀请国内知名专家，聚焦此次大会精彩内容，分享学术前沿热点。

会议期间，成都市妇女儿童中心医院儿童遗传与内分泌代谢科主任程昕然教授接受了丁香园专访，就 2020 ESPE 大会最新进展、液相色谱串联质谱法在性激素检测中的应用以及 E2 检测在性早熟诊疗中的价值等内容做了精彩的学术分享。

DXY：尊敬的程教授，您好，今年的欧洲儿科内分泌学会的年会 (ESPE) 在本月 6-14 日成功召开，本届会议因为全球疫情的影响，改为全程在线观看。世界各地的儿科专家通过网络聚焦儿科内分泌最新进展。您认为本次 ESPE 年会印象最深刻的热点话题是什么？

程昕然教授：欧洲儿科内分泌学会是国际上规模最大、影响力强、最受关注的国际科学团体。每年学会会发布最新的年鉴，是对学会中各个团队所做的儿科内分泌工作的一次汇报。今年的年鉴中我比较感兴趣的是性激素检测方面的新进展。众所周知，在很多儿童内分泌疾病（如婴幼儿期的乳房发育、男性乳房发育、小青春期、性早熟、青春期发育延迟等）中，儿童体内雌激素水平的检测非常重要。今年大会年鉴中介绍了一项丹麦的研究，作者使用液相色谱串联质谱检测法（LC-MS/MS），分析了 1800 多例从婴儿期到成年期不同年龄段人群的性别特异性雌激素参考水平。LC-MS/MS 检测法相较传统的化学发光法，其检测水平可以从 11.8pg/mL 提高到 10pmol/L，检测精度提升了 4 倍。如果 LC-MS/MS 检测法能在临床上广泛得到应用，可以较大程度地提高临床医生相关疾病的诊疗能力。

DXY：您是我国小儿内分泌领域的权威专家，有着丰富的临床经验。请您结合临床经验谈一谈 E2 检测在性早熟诊断和治疗中的意义以及它的必要性？

程昕然教授：在临床工作中我们发现，男孩性早熟病例中的睾酮水平升高往往与其性腺发育程度相一致，而很多确诊 CPP 的女孩其体内的 E2 水平并未显著升高。通过研究发现，男性患儿在青春期时，其体内 E1 和 E2 水平会同步升高；但是，女性患儿青春期前体内激素水平以 E1 升高为主，而 E2 水平在进入青春期后才逐渐升高。此外，个体中 E2 的检测也会受较多因素的干扰，包括 E2 受体浓度、SHBG 水平、白蛋白水平、雌激素灭活程度等。因此，微量 E2 水平的检测对临床中相关内分泌疾病的诊疗至关重要。例如，我们可以通过微量 E2 水平检测早期筛查婴儿乳房发育、男性乳房发育和性发育延迟的疑似患儿，而且对确诊的 CPP 患儿，除了常规检测 LH 的水平来了解其性腺轴抑制状态之外，还可以对罹患该病的患儿进行微量性激素 E2 水平的检测。

需要指出的是，LC-MS/MS 检测法在国内还没有得到广泛开展和应用，而且目前中国还没有使用该方法建立的儿童不同性别、不同年龄的 E2 正常参考值。因此，希望借助咱们内分泌遗传代谢学组的力量组织开展相关的研究，用这种检测方法建立我国不同年龄、不同性别儿童的 E2 正常参考值，未来可以用于临床患者早期筛查和随访，这将给相关内分泌疾病的诊疗提供指导。

小结

在儿童内分泌相关疾病诊断中，雌激素水平的检测是其中重要的一环。国外研究表明，LC-MS/MS 检测法灵敏度较传统方法更高，使用该方法进行微量 E2 水平的检测，对临床中相关内分泌疾病的诊疗帮助较大。此外，还可以利用 LC-MS/MS 检测法在性别特异性和年龄分段等方面的优势，开展我国不同性别和年龄儿童 E2 参考值的相关研究，为未来的儿童相关内分泌疾病治疗提供参考。

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DIP-CN-003371 2020/11/24