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第 57 届 ESPE 大会于 2018 年 9 月 27～29 日在希腊雅典召开，丁香园携手益普生，邀请国内外知名专家，聚焦大会精华，解读学术热点。会议期间，广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任刘丽教授接受了丁香园专访，就 2018 ESPE 大会热点内容做精彩的学术分享。

Q1: 这是第 57 届 EPSE 大会，请您分享本次大会的热点内容?

刘丽教授：欧洲儿科内分泌学会年会是儿科内分泌领域每年一度的盛会。围绕儿科内分泌领域的大量详尽的学术大餐，会议聚焦下丘脑、垂体、甲状腺、甲状旁腺、胰腺、性腺、肾上腺等多个方领域的热点难点问题；大会的学术交流形式多样，包括专题讲座、病例讨论、专家面对面、论文汇报等。共吸引了来自全球 97 个国家 4000 多名会员参加听会。

会议中有许多新的亮点，例如本次大会日程包含了性取向异常（gonadal dysfunction）的专题讨论，专家学者共话性取向异常，讨论儿童性取向异常的病因、鉴别诊断及临床处理，十分具有学术前沿性，也值得大家学习。

Q2：大会哪些内容给您留下深刻印象？您认为这些内容对我国的临床诊疗有何影响？

刘丽教授：我特别关注了矮小症和小胖威廉综合征（Prader-Willi syndrome,PWS）这两种疾病，如矮小症的治疗和随访，生长激素治疗的有效率等。小胖威廉综合征在我国发病率逐渐增高，但国内对 PWS 诊治经验不甚丰富，此次大会设立了 PWS 讲座，针对疾病的不同表现，如肌无力、睡眠障碍、腺样体肥大、认知障碍、中枢性性功能发育不全、中枢性肾上腺皮质功能低下给予不同的干预措施，兼顾感染、应激、手术等高危因素下的管理措施，使从小就开始治疗的患者长大以后 25% 的孩子智商超过 70 分，临床疗效非常显著。这也为国内的 PWS 临床诊治提供了宝贵的思路。

基因测序之前更多应用在遗传性疾病的诊断中，随着医疗水平的发展，人们逐渐认识到内分泌疾病如下丘脑抗利尿激素缺乏、垂体功能不全、肥胖、肾上腺疾病等均与基因有关；因此基因检测、二代测序在内分泌疾病中应用也愈发广泛，可以做到进一步的精确诊断，从而使患者从中获益。

大会也关注催产素与垂体后叶加压素相互作用对人行为的影响，垂体后叶素分泌催产素与加压素（抗利尿激素），其中催产素被发现与儿童自闭症密切相关。稳定、正常的催产素水平不仅有利于小儿心理健康，也可增强免疫力。反之，若基因发生了表观遗传学甲基化导致催产素异常会导致小儿抑郁、孤独、自闭，并引起免疫力低下。

大会不乏使人耳目一新的讲题。在儿科患者的激素应用方面，有研究发现，受基因控制，全身不同组织的受体不同，表达也不同。若在未来可精准调控受体的表达，使激素的作用选择性发挥，可加强疗效、降低副反应。

此次参会收获颇丰，大会的精彩议程仍在继续，相信参会同道会满载而归，跟随领先临床经验的脚步，将所获知识积极应用到临床实践过程中，使我国儿童患者受益。

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