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第 57 届 ESPE 大会于 2018 年 9 月 27～29 日在希腊雅典召开，丁香园携手益普生，邀请国内外知名专家，聚焦大会精华，解读学术热点。会议期间，华中科技大学附属同济医院儿科学系主任罗小平教授接受了丁香园专访，就 2018ESPE 大会精彩内容、儿童性早熟和矮小症的诊疗规范做了精彩的学术分享。

Q1：请罗教授谈一谈我国在儿科内分泌遗传代谢疾病的诊断和治疗中存在哪些优势和特色？还有哪些方面需要加强？

罗小平教授：ESPE 是国际儿科内分泌学会主办的最具规模的学术会议，今年已经是第 57 届会议。此次会议在疾病发病机制、疾病遗传学背景、临床诊断和治疗技术等方面发布了最新的研究成果。

多年来中国儿科内分泌学会与欧洲儿科内分泌学会、美国儿科内分泌学会保持着长期深入的合作交流。目前国内临床上采用的诊疗共识指南和诊断治疗方法与国际上的差别不大。

作为目前全球范围内发展最好的儿科内分泌学会之一，EPSE 在该领域，特别是遗传学研究方面和通路机制研究方面，有许多新的发现。另外，在治疗上与我们有一些不同的特征，我们国内可能有一部分患者会受到经济的影响，比如说医保的影响，有些需要使用的治疗不一定能够完全按照我们的指南来执行。

此次会议上，国内的学者深刻体会到，欧洲学界广泛开展的注册研究、病例随访以及国际间深度合作都是需要我们进一步学习引进的成功经验。

Q2：请罗教授谈一下您在 ESPE 大会上关注到的重点内容，您认为这些内容方面对国内的学术研究有何启发？

罗小平教授：儿童性早熟在我国发病率相对来说是比较高的，是比较常见和医生比较关注的一个领域。今年的会议上，就疾病的发病机制来看，相关报道主要聚焦在非特发性或与遗传因素相关的疾病所导致的儿童性早熟。会议发布的研究结果显示，目前临床上所遇到的特殊病例，如特别早期发生的性早熟，或有围产期异常、有低体重、小于胎龄、特殊面容、生长落后、黑棘皮、肥胖等特殊症状往往提示为器质性或非特发性的儿童性早熟，这可能与遗传因素存在着关联。所以针对这些特殊病例，我们需要重点开展遗传学病因研究。

会议在疾病治疗上也提出了新观点。就以往的诊疗手段来看，国内临床医生对促性腺激素释放激素类似物的治疗，一般用 80-120ug/kg 或者是 3.75 mg，每四周一次就可以达到较好的抑制效果。此次会议分享的一项研究成果说，在 BMI 达 20.6 以上，或者体重达 36.2 kg 以上，年龄较小的儿童，在治疗时要用到 7.5 mg 每四周一次的注射，这是目前国内诊疗方案的双倍剂量。这项研究结果提示国内的临床医生在诊疗过程中，对于 BMI 大的儿童，在治疗过程中需要适当的增加剂量。同时要求临床医生在进行常规治疗后要重视对治疗效果的监测，评价是否能达到性发育的完全抑制效果。

Q3：您对儿童性早熟和矮小症的诊疗具有丰富的临床经验，请您谈论一下目前如何进行疾病的规范化治疗？

罗小平教授：规范诊疗十分重要。目前，国际和国内的专业学会都发布了相应的诊疗指南。从 2003 年到 2015 年，国内针对儿童性早熟疾病也发布了相关的诊疗指南。

在以往发布的诊疗指南中，对疾病的诊断都给予了高度的重视。特别是在确诊儿童性早熟以后，要进一步做到对病因的准确判断。本次 ESPE 大会上，国外的学者也提到这一问题。如果考虑到性早熟存在一定的器质性病变，就要特别注意找到病因，比如是否是肿瘤或一些特殊的疾病，或者是遗传性的变异造成的，因为针对不同的病因，治疗方案和病人预后存在着巨大差别。

性早熟一旦明确诊断，首先要决定的就是是否应该开展临床治疗。并不是所有的儿童性早熟确诊后都要进行 GnRHa 治疗，只有在确定疾病的进一步发展对患者的终身高会产生较大不利影响的情况下，才首先考虑开展临床治疗干预。另一方面，还要判断患者的总体生长空间，在患者骨龄特别大，自身没有生长空间的情况下，虽然临床诊断了儿童性早熟，但是却没有更加有效的办法来控制患者性发育的程度。所以，要从临床症状到生化指标，包括激素水平的测定、激发试验、影像学、患者骨龄的测定等进行综合判断，才能做出明确的病因或鉴别诊断，进而制定符合患者个体需要的有效治疗方案。

另外在治疗的过程中也要注意到随访和评估。在随访过程中，临床医生要评估是不是现有的治疗措施能够对患者性发育进行有效控制，还要观察患者是否出现不常见的并发症。同时要监测患者的生长速率，判断是否需要增加其他的合并治疗。

生长方面的患者也是同样的要求，需要进行综合判断。对于生长落后的儿童，掌握患者生长落后的程度和生长落后的病因十分重要，医生需要较好地评估患者的下丘脑-垂体-IGF-1 生长轴功能，必要时进行遗传学检测，确定患者是否存在遗传学上的缺陷。只有这样进行一个完整的从临床到生化，以及影像学的评估以后才能做出明确的诊断。

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